虽然孤独症的确切病因依旧是一个迷，但研究发现语言功能障碍与基因有关，而且是多段基因共同作用的结果。

　　特定的语言功能损害(SLI)，也被称为进行性语言功能紊乱与孤独症有着一些相同的症状。近期发表在《美国人类基因》的研究发现与这二者有关的基因在人类基因组中的位点一致，这更加提示我们两种疾病间有关联。目前，科学家还不能将这些相关基因分离出来。这个工作对加深孤独症和SLI的了解，并帮助我们来提供孩子们提高语言功能。

　　全世界，每500个孩子中就有一个孤独症患者，而且这一比例还在上升。这些孩子的父母如果继续生育的话，新生儿患此病的比例约为6%到8%。它是一种复杂的、伴随终身的进行性功能丧失。以极其缓慢的语言功能增进和少得可怜的与外界的沟通为特征。有时还包括一些强制性行为，如反复的摆放东西或听橡皮摩擦的声音。

　　而SLI主要是语言功能紊乱。患病儿童出了开始说话的时间晚于同龄人，其他一切发育都正常。他们在学习语法、句子结构和发音时有常人难以想象的困难。一般来说，2岁时，约10%的孩子会出现语言滞后现象，当他们成长为青少年时，这个比例将下降到1%到2%。事实上，绝大多数儿童早在进入幼儿园之前就已经可以进行流利会话了。与患孤独症的孩子一样，他们也很少与别人交流，但他们没有孤独症那样的典型症状。