“马凡”：黏合人体的“胶水”很神奇

　　(据《现代快报》)

　　黏合人体的“胶水”很神奇

　　“‘马凡氏综合征’是一种常染色体显性遗传性疾病，这种遗传疾病会导致人体发育时缺乏一种酶，从而出现先天性缺陷。”著名的心胸外科专家、南京鼓楼医院心胸外科主任说，马凡氏综合征是一种并不罕见的显性遗传病。1896年，法国儿科医生安东尼-马凡最早描述了这种病征。直到1991年，它的病因才被找到。人类第15号染色体上有一个叫做FBN1的基因，编码微纤维蛋白1。它可以被看成是把身体细胞黏合在一起的胶水。这个基因发生突变后，“马凡氏综合征”便产生了。

　　“马凡氏综合征”患者最显著的特征就是骨骼系统的变化。他们身材修长，体格细高，臂展大于身高。他们的四肢及手指脚趾尤其长，有时被称为“蜘蛛指(趾)”。他们的面部特征也很明显，长头、高颧骨、小下巴、大耳朵，由于下颌发育不好，他们语言表达往往受影响。