京华时报(微博)讯（记者钱宇阳）近日，3岁的晓月在公园和爸爸玩耍，不小心摔了一跤，孩子摔倒起身，就说，爸爸，我怎么听不见声音？爸爸带孩子来医院看耳科门诊，做了听力检查和颞骨CT检查，最后确诊孩子患的是大前庭导水管综合征。
北京清华(微博)长庚医院耳鼻咽喉头颈外科副主任医师李欣表示，这是一种常染色体隐性遗传性疾病，是最常见的一种内耳畸形。患者一般在1-3岁左右开始发病，所以往往刚出生的时候，听力筛查可完全正常，后来
表现也一切如常。但慢慢地出现听力波动性、进行性下降（也就是时好时坏、越来越坏），个别病人会表现为突发性耳聋（三天之内听力就突然变差）。如果患儿早期听力下降程度较轻，可能不易被家长(微博)发现。
李欣介绍，大前庭导水管综合征目前尚无有效的治疗方法。早期听力下降时可以按照突发性耳聋的治疗方案治疗，应用改善微循环和神经营养药物，听力可能暂时有所改善，但是，这些努力并不能改变疾病的最终结局。
在听力下降的早中期，孩子的听力会有波动，建议定期去医院检查听力，如果有需要的话，及早地进行助听器来干预，而且助听器功率最好选择大一点的，这样在 听力继续波动和下降的时候也能够满足小孩子的听力损失补偿。如果听力损失已经达到重度和极重度水平，那就应及早做人工耳蜗植入手术，这有利于尽早获得有用 听力和言语中枢的良好发育。
对于1-3岁早期听力检查没有发现异常的孩子，怎样早期发现这类遗传性疾病呢？李欣
表示，首先，如果父母、祖父母、外祖父母有家族史，我们要进行基因检测，检查SLC26A4基因热点突变检测，其次就是做影像学检查，检查颞骨 高分辨CT。如果已经在听力筛查中发现孩子异常，蹦极、过山车这类运动就要避免。建议日常生活中避免感冒、用力咳嗽、喷嚏以及头部的撞击。对于这样孩子的 父母，如果想要第二个孩子，一定要大孩子和父母先作基因检测，结果出来后再怀孕，怀孕后10周可以作产前诊断，避免生出患有同样疾病的孩子。
